生物医药大数据的分析与解读已成为人类科技发展中重要的一环。其帮助人类认识生物体生活方式、环境因素与健康、疾病及组学特征间的相互关系，并指导疾病预防、早期诊断、预后预测及个性化医疗。但目前生物大数据的转化应用仍然有限，在研究规模和数据总量指数级增长的同时，也对如何有效地获取、融合、利用这些海量信息提供出了新的技术挑战。本项目将从人类及哺乳类动物的临床应用和转化研究需求出发，研发人工智能基因大数据分析平台。分析平台将包含 ：组学分析集成平台、医药数据集成平台、云计算平台、生物医疗知识库体系和大数据搜索引擎，以及生物信息分析工具包、生物统计分析模型包和标准化结果报告系统。本项目拟解决以下关键科学和技术问题：建立生物体（尤其是人类和伴随动物）疾病预警与风险评估、诊断和预后判断等应用场景下的包含分析模型和报告系统的生物信息分析平台；解决生物高通量数据中现有工具和方法的灵敏度、准确度、重复性和计算效率等问题；实现生物数据的自动化抽取与标注，构建融合生物组学数据与医药信息数据的关联搜索引擎；开发高通量生物组学数据的高效压缩、可靠数据传输、质量控制体系和隐私保护技术；开发适用于生物医药大数据应用场景的的云存储，云计算，数据质量控制、计算效能评估技术框架。目前国际上相关核心技术的研发已开始向工业界应用转化，并已产生巨大的社会及经济效益。项目申报人在领域中有15年的国际国内的丰富研究和成果转化经验，掌握关键核心技术，并对各个技术环节深刻理解。且已设计完整的研发成果产业化方案和运营推广计划。因此项目的风险较低，可实现性大。本项目将助力于推进关系国计民生的应用：如人类及动物疾病分子机制、分子病理分析及治疗动态监控、突发性疫情的筛查和防疫、濒危种质资源保护、新药研发中的疾病模型建立、食品安全、科学育种与绿色养殖等。预计建成后达到每年1个亿以上的收入及5000万以上的毛利润。